ICS 11.020 wS C 61 中华人民共和国卫生行业标准 WS/T1042014 代替WS104—1999 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断 Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism 行业标准信息服务平台 2014-12-23发布 2015-04-01实施 中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会 发布 WS/T104—2014 前言 本标准按照GB/T1.1一2009给出的规则起草。 本标准代替WS104一1999《地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断》。 本标准与WS104一1999相比主要变化如下： 标准性质修改为推荐性； 修订了地方性克汀病定义； 增加了“3.2精神发育迟滞”的定义； 增加了“精神发育迟滞”，并取代WS104一1999正文和A.1.3中的“智力障碍”； 增加了“4缩略语”； 增加了“8鉴别诊断”； 增加了“A,1.2听力障碍的诊断”； 增加了“表A.2中度、重度和极重度精神发育迟滞的特征”。 本标准起草单位：天津医科大学、北京协和医院、新疆维吾尔自治区疾病预防控制中心、甘肃省疾病 预防控制中心。 本标准主要起草人：陈祖培、钱明、阎玉芹、戴为信、王锋锐、张育新。 本标准的历次版本发布情况为： WS104—1999。 行业标准信息服务平台 II WS/T104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断 1范围 本标准规定了地方性克汀病和地方性亚临床克汀病的临床诊断依据。 本标准适用于我国碘缺之地区对地方性克汀病和地方性亚临床克汀病的诊断。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文 件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 GB16005碘缺乏病病区划分 3术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病endemiccretinismandendemicsubclinicalcretinism 由碘缺乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经-精神综合征。 3.2 精神发育迟滞 mental retardation 业标准信息服务平台 一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（18周 岁以前)。 4缩略语 下列缩略语适用于本文件。 地克病：地方性克汀病（endemiccretinism） 甲减：甲状腺功能减退症（hypothyroidism） 黏肿型：黏液水肿型（myxoedematoustype） 亚克汀：地方性亚临床克汀病（endemicsubclinicalcretinism） 亚临床甲减：亚临床甲状腺功能减退症（subclinicalhypothyroidism） FT，：游离三碘甲腺原氨酸（freetriiodothyronine FT,：游离甲状腺素（freethyroxine） IQ：智商（intelligencequotient) TSH：促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone） TT：：三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine) TT，：甲状腺素（thyroxine） WS/T 104—2014 5诊断原则 凡具备6.1.1或6.2.1必备条件，同时再具备6.1.2或6.2.2辅助条件中任何一项或一项以上者，在 排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，可分别诊断为地克病或亚克汀。 6临床诊断 6.1地克病 6.1.1必备条件 患者应出生和居住在碘缺乏地区；同时，具有不同程度的精神发育迟滞，IQ小于或等于54（见A.2）。 6.1.2辅助条件 6.1.2.1神经系统障碍 具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍： b）不同程度的听力障碍（见A.1.2）； c）不同程度的言语障碍（哑或说话障碍）。 6.1.2.2 甲状腺功能障碍 具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍： a）不同程度的体格发育障碍； b）不同程度的克汀病形象：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌，并常伴有耳软、腹膨隆和脐疝等； c）不同程度的甲减：黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗； d）实验室和X线检查。甲减时，血清TSH高于正常、TT,（FT,)低于正常、TT（FT）正常或降 低。亚临床甲减时，血清TSH高于正常、TT（FT）在正常范围内。X线骨龄发育落后和骨 息服务平 航愈合延迟。 6.2亚克汀 6.2.1必备条件 患者应出生和居住在碘缺乏地区；同时，具有轻度精神发育迟滞，IQ为5569之间（见A.2）。 6.2.2辅助条件 6.2.2.1 神经系统障碍 具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍： a） 极轻度的听力障碍。电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常； b) 轻度或极轻度神经系统损伤。表现为精神运动障碍和（或）运动技能障碍： c# 极轻度言语障碍或正常。 2